Archivio · Caso clinico · 2021
Rara compresenza di neve visiva in una portatrice di distrofia retinica associata a RPGR
Rare Co-Occurrence of Visual Snow in a Female Carrier With RPGR<sup>ORF15</sup>-Associated Retinal Disorder.
Aekkachai Tuekprakhon, Aulia Rahmi Pawestri, Ragkit Suvannaboon, Ketwarin Thongyou, Adisak Trinavarat, La‐ongsri Atchaneeyasakul
Frontiers in Genetics, vol. 12, pp. 728085
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In italiano
Sintesi originale di Visual Snow Italia, generata automaticamente dal solo abstract, non ancora rivista. Non è una traduzione dell'abstract: per il testo dell'editore vale il collegamento qui sopra.
In breve
Una bambina con una distrofia retinica genetica documentata riferisce anche sintomi simili alla neve visiva. Va letta al contrario di come sembra: qui c'è una malattia della retina, e i criteri della sindrome escludono i casi spiegabili da un altro disturbo.
Spiegato con parole semplici
La retinite pigmentosa legata al cromosoma X è una forma rara di retinite pigmentosa, causata in prevalenza da mutazioni di un gene chiamato RPGR. I maschi colpiti hanno spesso forme gravi a esordio precoce; le femmine portatrici sono di regola asintomatiche o presentano quadri stazionari.
Questo articolo descrive un'eccezione: una portatrice di otto anni, figlia di un padre con retinite pigmentosa e mutazione confermata, con esordio precoce di una distrofia retinica progressiva di tipo cono-bastoncello. Dagli esami risultavano una riduzione dell'acuità visiva e un indebolimento della funzione dei fotorecettori già dall'età di cinque anni. L'analisi genetica ha mostrato una variante patogenetica in eterozigosi del gene RPGR e un'inattivazione casuale del cromosoma X. Pur avendo la stessa variante del padre, il quadro clinico era diverso.
La bambina riferiva inoltre un sintomo simile alla neve visiva, presente da quando poteva ricordare.
Perché questa scheda va letta con attenzione. Potrebbe sembrare che colleghi la neve visiva a una causa genetica o retinica. Non lo fa, e la conclusione corretta è quasi opposta.
In tutta la letteratura di questo archivio, chi ha la sindrome della neve visiva ha acuità visiva normale ed esami oculistici normali. Qui invece c'è una malattia della retina documentata, con acuità ridotta e fotorecettori alterati. Il quarto criterio diagnostico della sindrome richiede che i sintomi non siano meglio spiegati da un altro disturbo: in un caso così, quel criterio non è soddisfatto — e infatti il titolo dell'articolo parla di compresenza, non di diagnosi.
Il messaggio pratico è quello del capitolo sulla diagnosi differenziale presente in archivio: puntini nel campo visivo accompagnati da calo della vista non sono neve visiva, e vanno indagati.
Analisi tecnica: metodo, risultati e limiti
Genere. Caso clinico singolo con caratterizzazione genetica, pubblicato su rivista di genetica. L'oggetto dell'articolo è la variabilità fenotipica nelle portatrici, non la neve visiva.
Metodo. Descrizione di una portatrice di otto anni, figlia di un padre con retinite pigmentosa e mutazione RPGR confermata, con valutazione oftalmologica e analisi genetica.
Risultati. Esordio precoce di distrofia retinica progressiva con pattern cono-bastoncello. Riduzione dell'acuità visiva e attenuazione delle funzioni dei fotorecettori documentate dall'età di cinque anni. Variante patogenetica in eterozigosi del gene RPGR e pattern di inattivazione casuale del cromosoma X. Variabilità fenotipica intrafamiliare a parità di variante rispetto al padre. Sintomo simile a neve visiva riferito dalla paziente come presente da sempre.
Limiti, e come non leggerlo. Caso singolo. Il sintomo simile a neve visiva è riferito retrospettivamente da una bambina su tutto l'arco della memoria, e l'abstract non riporta se siano stati applicati i criteri diagnostici della sindrome né quali sintomi associati fossero presenti. In presenza di una distrofia retinica documentata con calo dell'acuità e alterazione dei fotorecettori, il criterio di esclusione della sindrome — sintomi non meglio spiegati da un altro disturbo — non risulta soddisfatto. Il caso non sostiene alcuna ipotesi genetica o retinica sulla sindrome della neve visiva; documenta una compresenza in un singolo paziente, come dichiara il titolo stesso.
Livello di evidenza. Caso clinico singolo. Rilevante per la diagnosi differenziale: i sintomi visivi positivi accompagnati da riduzione dell'acuità richiedono un'indagine retinica, non una diagnosi di sindrome della neve visiva.
Abstract originale
L'abstract esiste ma non lo riproduciamo: i diritti su questo lavoro sono solo metadati ripubblicabili, e ripubblicarlo sarebbe una violazione del copyright. Si legge sul sito dell'editore
Dati bibliografici
- Tipo
- Caso clinico
- Revisione paritaria
- Sottoposto a revisione paritaria
- Accesso
- Accesso aperto
- Riutilizzo
- Solo metadati ripubblicabili (cc-by)
- Citazioni registrate
- 2
- PMCID
- PMC8517444
- PMID
- 34659350
- OpenAlex
- W3203184590
Autori
- Aekkachai Tuekprakhonautore di riferimentoORCID 0000-0003-1275-0581Siriraj Hospital
- Aulia Rahmi PawestriORCID 0000-0002-8308-9930University of Brawijaya
- Ragkit SuvannaboonSiriraj Hospital
- Ketwarin ThongyouSiriraj Hospital
- Adisak TrinavaratORCID 0000-0002-2971-6497Siriraj Hospital
- La‐ongsri AtchaneeyasakulSiriraj Hospital
Come citare questo lavoro
Aekkachai Tuekprakhon, Aulia Rahmi Pawestri, Ragkit Suvannaboon, et al.. Rare Co-Occurrence of Visual Snow in a Female Carrier With RPGR<sup>ORF15</sup>-Associated Retinal Disorder.. Frontiers in Genetics. 2021;12:728085. doi:10.3389/fgene.2021.728085
Cita sempre il lavoro originale, non questa pagina: l'archivio è un indice, gli autori sono altri.
Da dove viene questa scheda
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