Neve visiva: due adolescenti con una sindrome nuova, diversa da emicrania ed epilessia

In breve

Due ragazzi finiti per mesi fuori da scuola, incapaci di leggere e ritirati socialmente, con una diagnosi iniziale di epilessia. Arrivare alla diagnosi giusta è stato di sollievo per entrambi. Un punto però resta aperto: uno dei due aveva crisi epilettiche documentate.

Spiegato con parole semplici

Questo lavoro racconta due adolescenti tedeschi in cui la neve visiva era stata scambiata per epilessia, ed è una delle poche descrizioni della condizione in età pediatrica.

La ragazza di undici anni riferiva puntini colorati continui — rosa e verdi — nel campo visivo. In piena luce faceva fatica a riconoscere gli oggetti; aveva episodi in cui vedeva immagini postume, punte o oggetti irreali; di notte le lampade la abbagliavano e perdeva l'orientamento. In un ambiente pieno di stimoli, come un supermercato, le sue reazioni erano compromesse. Proprio quest'ultimo elemento aveva portato alla diagnosi di epilessia con sintomi visivi e alterazione della coscienza. Soffriva anche di cefalea cronica con dolore agli occhi. I sintomi erano iniziati nella prima infanzia.

Il ragazzo di tredici anni aveva avuto a dodici anni una crisi visiva focale evoluta in crisi tonico-clonica generalizzata: all'improvviso era calato il buio, gli oggetti sembravano muoversi, si era sentito compresso. Nelle sei settimane successive ebbe sette crisi. Nello stesso periodo cominciarono i fenomeni visivi persistenti: puntini e disegni colorati e neri, a volte lampi o punte. Sentiva suoni ripetuti, e i genitori riferivano «vuoti» in cui non riusciva a reagire subito.

Entrambi non sono andati a scuola per molti mesi, perché non riuscivano a leggere e a comprendere, e si sono ritirati dai contatti sociali. Il ragazzo ha avuto una riduzione dei disturbi dopo un anno o un anno e mezzo. Entrambi hanno tratto beneficio dal trattamento della cefalea.

Gli autori concludono che sintomi visivi persistenti con grave compromissione della vita quotidiana sono tipici della sindrome, e che arrivare alla diagnosi corretta può essere di sollievo rilevante per i pazienti. È un punto che vale la pena ribadire: in questi due casi la diagnosi non ha portato una cura, ma ha spiegato ciò che stava accadendo.

Una riserva va però segnalata. Il quarto criterio diagnostico della sindrome richiede che i sintomi non siano meglio spiegati da un altro disturbo. Il ragazzo aveva crisi epilettiche documentate, ed entrambi mostravano attività epilettiforme alla stimolazione luminosa: gli autori stessi notano che questo reperto non era mai stato descritto prima nella sindrome. Se sia neve visiva accanto a un'epilessia, o un'epilessia che ne imita i sintomi, questi due casi non permettono di stabilirlo.