Sorelle gemelle con sindrome della neve visiva

In breve

Due gemelle identiche, entrambe con la sindrome, tutti gli esami normali. Gli autori vi leggono una predisposizione genetica — ma i sintomi delle due sorelle sono diversi fra loro, il che complica quella lettura più di quanto la sostenga.

Spiegato con parole semplici

Due sorelle gemelle sono state ricoverate in un reparto oftalmologico a Varsavia con sintomi simili: puntini luminosi e tremolanti visti sia a occhi aperti sia a occhi chiusi. È, per quanto risulta agli autori, la prima descrizione di gemelle identiche entrambe affette.

I sintomi non erano però uguali. La prima riferiva fotofobia, difficoltà a vedere di notte, oscillopsia — la sensazione che il mondo oscilli — fotopsie transitorie, palinopsia e acufene. La seconda riferiva palinopsia, mosche volanti, scotomi e acufene.

Gli accertamenti. Esame oftalmologico approfondito in entrambe: nessuna anomalia. Risonanza magnetica, esami del sangue e analisi del liquido cerebrospinale: tutti normali.

La conclusione degli autori è che questi casi suggeriscano una predisposizione geneticamente determinata.

Vale la pena guardare il dato con attenzione, perché dice qualcosa di più sottile. Due persone con lo stesso patrimonio genetico sviluppano entrambe la condizione — il che è compatibile con una componente ereditaria — ma con profili sintomatologici diversi: solo una ha fotofobia e nictalopia, solo l'altra scotomi e mosche volanti. Se la genetica determinasse il quadro, ci si aspetterebbe più somiglianza. È lo stesso schema della serie familiare su tre generazioni presente in archivio, dove la variabilità fra i familiari affetti era alta.

E resta il limite di fondo: due persone, per giunta cresciute insieme e quindi con lo stesso ambiente, e una che sa dei sintomi dell'altra. Non si può separare l'eredità dalla condivisione della vita. Nessuna analisi genetica è stata eseguita.

La parte finale merita di essere riportata. Gli autori osservano che chi ha questi sintomi si lamenta spesso della propria situazione nel sistema sanitario, passando da un medico all'altro per arrivare alla diagnosi, e che la cronicità della condizione richiede lo sviluppo di un percorso di assistenza che sostenga i pazienti. È una richiesta che ricorre in tutto l'archivio, da paesi diversi.