Sindrome della neve visiva in età pediatrica: serie di casi

In breve

Quattro bambini, esami tutti normali. Una di loro aveva anomalie all'elettroencefalogramma: un farmaco le ha corrette senza toccare la vista — indizio che le due cose non siano collegate. Ricevere la diagnosi ha ridotto l'ansia di due pazienti.

Spiegato con parole semplici

La sindrome viene diagnosticata sempre più spesso da neurologi e oculisti, ma resta poco riconosciuta e raramente descritta nei bambini. Questa serie ne presenta quattro: tre maschi e una femmina, che hanno cominciato ad avere — o si sono accorti di avere — i sintomi a età diverse.

Che cosa vedevano. Tutti e quattro riferivano neve visiva monocromatica e costante, insieme ad altri fenomeni visivi persistenti: lampi luminosi, forme colorate, un marcato fenomeno entoptico del campo blu, palinopsia, difficoltà a vedere di notte e fotofobia. Uno aveva emicrania con aura visiva e sensitiva.

Gli esami. Reperti oculistici e radiologici normali in tutti.

Il caso più interessante. Nella bambina l'elettroencefalogramma mostrava punte in sede centro-temporo-parietale senza crisi cliniche. La madre ha anch'essa la sindrome.

Il trattamento con un antiepilettico ha ridotto nettamente l'attività epilettiforme, ma ha avuto solo un effetto minore su alcuni fenomeni visivi.

Questa dissociazione è informativa. Se le anomalie elettriche avessero causato la neve visiva, correggerle avrebbe dovuto correggere anche la vista. Non è successo. Le due cose coesistono senza che l'una spieghi l'altra — e vale la pena saperlo, perché in archivio ci sono due adolescenti in cui la stessa attività epilettiforme aveva portato a una diagnosi iniziale di epilessia.

Gli altri tentativi terapeutici. Lamotrigina e acetazolamide provate in due pazienti, senza effetto evidente. Un paziente ha scelto di non ricevere alcun trattamento farmacologico.

L'impatto andava da appena percettibile a fastidioso — di nuovo, la variabilità che ricorre in tutto l'archivio.

E il risultato che conta di più. Il riconoscimento della diagnosi ha permesso a due pazienti di ridurre l'ansia e di gestire meglio i propri sintomi. Nessun farmaco ha funzionato; sapere che cosa fosse sì.

La conclusione degli autori è rivolta ai colleghi ma parla anche ai genitori: davanti a fenomeni visivi persistenti servono un'anamnesi dettagliata e gli esami appropriati. L'origine soggettiva dei sintomi, la difficoltà dei bambini più piccoli a descriverli e la scarsa conoscenza della condizione possono portare a diagnosi sbagliate e a indagini e trattamenti inutili. Rassicurare e far conoscere questa condizione benigna può dare un sollievo efficace sia ai pazienti sia ai familiari.